CCHS - Maledizione di Ondine

CCHS (ipoventilazione alveolare centrale congenita) è il nuovo termine dato a ciò che, dal 1962, veniva chiamato 'Maledizione di Ondine' o 'Sindrome di Ondine'.

Ondine era una bellissima ninfa, immortale, che si innamorò di un mortale. Quando venne tradita dall'uomo, gli lanciò una maledizione: dimenticarsi di respirare durante il sonno.

Gli individui che soffrono di questa malattia rara non hanno la capacità di respirare autonomamente e si devono affidare a delle macchine apposite alla ventilazione.

A provocare questo difetto di respirazione, nel 90% dei casi, è la mutazione di un gene (PHOX2B).

Le stime prevedono la comparsa di questa patologia in 1/200.000 bambini.

I sintomi e i segni clinici possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita della persona e sono costituiti da ipoventilazione, apnee, convulsioni e cianosi, disturbi della personalità. La mutazione del gene malato colpisce il sistema nervoso simpatico, responsabile di meccanismi normalmente automatici nel nostro corpo. Per questo tra i sintomi vi sono anche difficoltà nella digestione, battito cardiaco irregolare, strabismo.

Ad oggi non è stato trovato alcun rimedio a questo disturbo che può risultare fatale.

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